Homotsüsteiin on väävlit sisaldav aminohape, mis tekib metioniini (oluline aminohape toidus) lagundamisel kehas.
Vanasti öeldi, et pikkadel inimestel on nõrk süda.Kas olete kuulnud?
Pikad naised valivad endale tavaliselt pikad mehed. Mida pikemad naised, seda pikemad mehed. Pikkadel naistel ja pikkadel meestel sünnivad üsna tihti pikad lapsed. Eestlased on üldse pikk rahvas.
Homotsüsteinuuria pärandub autosomaalselt retsessiivselt, mis tähendab, et haigus avaldub vaid siis, kui laps pärib defektse CBS geeni mõlemalt vanemalt. Kui laps saab ühe normaalse ja ühe defektse geeni, on ta haiguse kandja, kuid sümptomeid tavaliselt ei teki. Haiguse avaldumiseks peab laps saama mutatsiooni nii emalt kui ka isalt.
CBS geenimutatsiooni välised tunnused on seotud homotsüsteinuuria sümptomitega, mis tulenevad kõrgest homotsüsteiini tasemest organismis.
Peamised välised tunnused:
1. Silmade probleemid: Sageli esineb silmaläätse nihkumist, mis võib põhjustada nägemishäireid. Samuti võib esineda tugevat lühinägelikkust.
2. Skeleti muutused: Patsiendid on sageli pikad ja kõhnad, pikkade jäsemete ja sõrmedega (arachnodactyly). Sageli on skolioos ehk selgrookõverus, rindkere deformatsioonid ja nõrgemad luud, mis võivad olla osteoporoosi eelsoodumusega.
3. Nahk ja juuksed: Mõnel inimesel on kalduvus õhukesele ja habrastele juustele ning nahk võib olla kuiv ja kahvatu.
4. Kardiovaskulaarsed tunnused: Veresoonte ja sidekoe nõrkuse tõttu võib tekkida kõrgenenud tromboosirisk, mis võib mõjutada ka välimust, näiteks veenilaiendid.
5. Kognitiivsed ja arenguhäired: Mõnel juhul võib esineda intellektuaalse arengu viivitusi või õpiraskusi.
Välised tunnused võivad varieeruda sõltuvalt mutatsiooni raskusastmest ja sellest, kui varakult haigus diagnoositakse ja ravi alustatakse.
Homotsüsteinuuria tüsistused ja nende avaldumise vanus võivad varieeruda sõltuvalt haiguse raskusastmest ja sellest, kui kiiresti diagnoositakse ja ravi alustatakse. Üldiselt hakkavad esimesed tüsistused ilmnema lapseeas või noorukieas, kuid täpne vanus ja sümptomite järjekord sõltuvad suuresti iga patsiendi geneetilisest taustast ja homotsüsteiini tasemest. Siin on tüüpiline tüsistuste avaldumise järjekord:
1. Nägemishäired (tavaliselt 5–10 eluaastat): Üks esimesi ja sagedasemaid sümptomeid on silmaläätse luksatsioon (nihkumine), mis võib hakata ilmnema juba varases lapsepõlves, tavaliselt koolieas. Lühinägelikkus ja teised nägemisprobleemid on sageli esimesed märgid.
2. Skeleti muutused (tavaliselt lapseeas ja noorukieas): Kasvades võivad hakata ilmnema skeleti deformatsioonid, nagu pikk ja kõhn kehaehitus, skolioos (selgroo kõverdumine), arahnodaktüülia (pikad ja peenikesed sõrmed) ning rindkere deformatsioonid. Need sümptomid muutuvad tavaliselt märgatavamaks noorukieas.
3. Kognitiivsed ja arenguhäired: Mõnel juhul võivad kognitiivsed raskused, nagu õpiraskused või aeglasem areng, hakata ilmnema koolieas. Siiski ei esine neid kõigil homotsüsteinuuria juhtudel ning nende raskusaste võib varieeruda.
4. Kardiovaskulaarsed tüsistused (noorukieas või täiskasvanueas): Kõrgenenud homotsüsteiini tase suurendab tromboosi ehk verehüüvete tekke riski, mis võib põhjustada vereringeprobleeme, infarkti või insuldi. Need rasked kardiovaskulaarsed tüsistused võivad hakata avalduma noorukieas või varases täiskasvanueas, kui haigus jääb ravita.
5. Luude hõrenemine (osteoporoos) ja luumurrud (noorukieas ja täiskasvanueas): Homotsüsteinuuria võib põhjustada osteoporoosi, suurendades luude haprust ja luumurdude riski. See võib hakata ilmnema noorukieas või täiskasvanueas.
Esimesed tüsistused ilmnevad tavaliselt silmade ja skeleti süsteemis, järgnedes kardiovaskulaarsed ja luuprobleemid hilisemas elus. Varajane diagnoos ja ravi B-vitamiinide ning madala metioniinisisaldusega dieedi näol võivad aidata tüsistusi ennetada või leevendada ning parandada elukvaliteeti ja terviseprognoosi.
Ravimata homotsüsteinuuria võib põhjustada sidekoe nõrkusega seotud haigusi ja kahjustusi mitmes elundisüsteemis. Kõrge homotsüsteiini tase mõjutab sidekudet, suurendades riski erinevateks terviseprobleemideks järgmistes organites:
1. Kopsud:
• Spontaanne pneumotooraks: Kopsude sidekoe nõrkus võib põhjustada spontaanse kopsukelme rebendi ja kopsu kokkulangemise (pneumotooraks), mis põhjustab hingamisraskusi ja äkilist valu.
• Emfüseem: Kopsukoe kahjustus ja nõrkus suurendavad emfüseemi riski, mis põhjustab hingamispuudulikkust ja kroonilisi hingamisprobleeme.
2. Süda:
• Südameklappide prolaps: Sidekoe nõrkuse tõttu võib tekkida südameklappide, eriti mitraalklapi prolaps, mille puhul klapp ei sulgu korralikult. See võib põhjustada südame rütmihäireid ja südamelihase ülekoormust.
• Kardiomüopaatia: Südamelihase nõrkus ja sidekoe kahjustused võivad viia kardiomüopaatiani, mis raskendab südamel korralikult pumpamist ja võib viia südamepuudulikkuseni.
3. Veresoonkond:
• Aordi aneurüsm ja dissektsioon: Kõrge homotsüsteiini tase nõrgestab veresoonte seinu, eriti aordi, suurendades riski aordi aneurüsmi ja dissektsiooni tekkeks. Need seisundid on eluohtlikud, kuna võivad põhjustada veresoonte rebenemist ja äkilist verejooksu.
• Tromboos ja veresoonte kahjustus: Veresoonte seinte nõrkus ja homotsüsteiini mõju vere hüübimisele suurendab tromboosiriski, mis võib viia süvaveenitromboosi, kopsuemboolia, insuldi või infarktini.
4. Luud ja liigesed:
• Osteoporoos: Homotsüsteinuuria põhjustab luude mineraalitiheduse vähenemist, mis suurendab osteoporoosi ja luumurdude riski.
• Liigeste hüpermobiilsus: Sidekoe nõrkus võib põhjustada liigeste ülevenimist ja hüpermobiilsust, mis suurendab liigeste vigastuste riski ja võib põhjustada kroonilist liigesevalu.
5. Silmad:
• Läätse luksatsioon (ectopia lentis): Sidekoe nõrkus võib põhjustada silmaläätse nihkumist, mis halvendab nägemist ja võib vajada kirurgilist ravi.
• Glaukoom ja võrkkesta probleemid: Homotsüsteinuuriaga seotud sidekoe kahjustused võivad suurendada glaukoomi ja teiste silma sidekoe nõrkusest tulenevate haiguste riski.
Ravimata homotsüsteinuuriaga patsiendil võivad sidekoe nõrkusega seotud haigused ja tüsistused mõjutada kopsusid, südant, veresooni, luid, liigeseid ja silmi. Kõrge homotsüsteiini tase kahjustab sidekoe struktuuri ja funktsiooni, mis võib viia tõsiste ja potentsiaalselt eluohtlike seisunditeni, nagu aordi aneurüsm, tromboos, südame- ja kopsuprobleemid ning nägemiskaotus. Varajane diagnoos ja ravi on kriitilise tähtsusega nende tüsistuste ennetamiseks või leevendamiseks