Kuna Eestis ei õnnestu kuidagi teada saada, kas Su veres oleva kõrge homotsüsteiinitaseme põhjus on on homotsüstinuuria või hüperhomotsüsteineemia, tuleb see isa välja uurida.
Aega kulub selleks paar nädalat ja raha 100€ ringis – SAM-e + 2 homotsüsteiini analüüsi
CBS geeni mutatsiooniga inimestel (seotud homotsüsteinuuriaga) võib S-adenosüülmetioniini (SAMe) võtmise mõju varieeruda sõltuvalt konkreetsest mutatsioonist, inimese ainevahetuse seisundist ja kofaktorite olemasolust:
Kui inimesel on B6-reaktiivne CBS-mutatsioon (osa CBS-i aktiivsusest on säilinud), võib SAMe osaliselt aidata aktiveerida allesjäänud CBS-ensüümi.See kasu on võimalik ainult siis, kui vitamiinid, nagu B6, B12 ja foolhape, on organismis piisavas koguses olemas.
CBS-mutatsioonid kahjustavad ensüümi tsüstatiooniini β-süntaas (CBS), mis vastutab homotsüsteiini muutmise eest tsüstatiooniiniks transsulfuratsiooni rajas.SAMe aktiveerib tavaliselt CBS-i, kuid CBS-i puudulikkuse korral võib see aktiveerimine olla piiratud või ebaefektiivne.Kuna SAMe annetab metüülrühmi ja toodab kõrvalproduktina homotsüsteiini, võib SAMe võtmine süvendada hüperhomotsüsteineemiat, kui CBS-ensüüm on düsfunktsionaalne või puudub täielikult.
Niisis: Kui nädal peale nädalat SAMe võtmist on homotsüsteiin tõusnud, on tõenäolisel tegu CBS geenimutatsiooniga. Kui SAMe on homotsüsteiini langetanud, on tegu mingil muul põhjusel tekkinud hüperhomotsüstineemiaga.
NB! SAMe mõju homotsüsteiini tasemele võib varieeruda ka teiste tegurite tõttu, nagu vitamiinide (B6, B12, folaadi) tasemed, dieet ja muud ainevahetushäired.